Estudian extraña enfermedad genética en población aymara
Médicos locales y profesionales de la salud, especialmente de la atención primaria, participaron en una capacitación sobre el diagnóstico y tratamiento de las mucopolisacaridosis (MPS), que son enfermedades genéticas, una de las cuales tendría mayor frecuencia en el norte grande, dado que existen pacientes asociados a apellidos de origen aymará.
La jornada organizada por la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, aportó con la experiencia de la doctora Paulina Mabe, pediatra y experta en enfermedades metabólicas, sobre la detección precoz de estas enfermedades, que pueden ser diagnosticadas desde el nacimiento, con el propósito de entregar un tratamiento oportuno, que aporte a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Según explicó la facultativa del Hospital Exequiel González Cortés de Santiago, las MPS son enfermedades genéticas que dificultan la producción de enzimas que degradan los azúcares denominados mucopilisacáridos, con lo cual se acumulan en el cuerpo y provocan la enfermedad, que actualmente presentan 94 chilenos, de los cuales 6 casos son de Tarapacá.
Quienes la padecen poseen talla baja, compromiso óseo, aumento del tamaño de los órganos, hipoacusia, entre otras problemáticas, "confundiendo los síntomas solo con problemas traumatológicos, reumatológicos, oculares o cardiacos", explicó la doctora Mabe, por esto la importancia de saber diagnosticarla.
Sobre la presencia de estas enfermedades en el norte del país, la profesional precisó que "las características de las familias, de los lugares de donde vienen, de los apellidos, de los orígenes, uno empieza a sospechar algunas cosas. Conocimos dos pacientes con MPS tipo 2 con apellidos de origen aymará, entonces eso nos hace pensar que una de estas enfermedades podría ser frecuente en descendientes de la etnia aymará".