Afectan a 1 de cada dos mil personas, la mayoría son poco conocidas por los profesionales de la salud lo cual origina errores y dificultades en su diagnóstico; y parte de estas poseen elevados costos de evaluación y tratamiento que terminan generando crisis económicas a quienes las padecen.

Se trata de las enfermedades raras, nombre que adquieren por todas estas particularidades pero que incluyen a aproximadamente siete mil patologías.

En el país, según el Centro de Manejo Integral de Pacientes con Enfermedades Raras, se estima que un millón de chilenos las padecen, lista de la cual no escapan los tarapaqueños. Sin embargo, al igual que a nivel nacional, en la región no existe un registro de qué patologías afectan a la población local ni cuántas personas las sufren.

Para poder tener un acercamiento a esta cifra, tras consultar al hospital regional, Instituto Teletón de Iquique y asociaciones nacionales que ayudan a pacientes con enfermedades raras, se logró conocer que al menos 90 niños y adultos de la región deben luchar contra estas patologías, que incluso les puede causar la muerte.

ENFERMEDAD SIN CURA

Una de ellas es Carolina Inostroza (37) quien hace un año fue diagnosticada con Dermatomiositis, la cual provoca inflamación muscular y erupciones en la piel.

Recuerda como si fuese ayer que la aparición de unas manchas rojas en sus brazos y cuello, y un intenso dolor en las piernas la obligaron a acudir a la Clínica Iquique, donde le identificaron una infección en el riñón.

Después de 15 días se sometió a estudios y se logró sospechar de una enfermedad muscular la cual finalmente fue diagnosticada en la capital.

Desde entonces un bastón la acompaña en los lentos desplazamientos que realiza, ya que Inostroza no puede caminar con facilidad pues ha perdido fuerza en las piernas al igual que en los brazos, lo cual la limita a pasar sus días ayudando en mínimos quehaceres del hogar.

Toma 12 pastillas al día y una vez al mes debe viajar a Santiago para realizarse controles los cuales le demanda más de un millón de pesos, dinero que debe recaudar con ayuda de sus familiares ya que, tras su enfermedad, fue despedida de la Seremi de Desarrollo Social, donde se desempeñaba como periodista.

"La enfermedad no se cura, no he logrado dar con un tratamiento que me permita volver a retomar en algo mi vida normal, por lo menos trabajar", expresa al precisar que Fonasa solo le cubre el 5% del costo de los exámenes que debe realizarse en la Red de Salud de la Universidad Católica por lo que tuvo que vender sus herramientas de trabajo, arrendar su departamento e incluso, en los días que no se siente tan mal, acudir a la feria itinerante para vender ropa.

INVESTIGACIÓN GENÉTICA

La genetista Sara Castillo, directora del Centro de Manejo Integral de Pacientes con Enfermedades Raras, explica que el 80% de estas patologías tendrían origen genético lo que equivale al 3 o 4% de los nacimientos, en tanto otras se producen por exposición a infecciones o toxinas, o algunas veces por respuestas adversas a intervenciones terapéuticas. Sin embargo, en un punto que encuentra relación entre todas estas, es que provocan importantes gastos en la salud física y mental no solo de los pacientes sino también de sus familiares.

"Como genetista, todo lo que veo son enfermedades raras, algunas muy infrecuentes, y en muchas no llegamos siquiera al diagnóstico, a veces aún no existen exámenes que puedan confirmar una sospecha diagnóstica. Sin embargo, siempre se puede apoyar, derivar a algún manejo específico que mejore la calidad de vida, que alivie un síntoma", precisa Castillo.

En torno a los gastos que derivan de las enfermedades raras, la especialista indica que la gran mayoría no tiene y/o no requiere tratamiento más que apoyo y rehabilitación. En ese sentido, detalla que el 1,8% de éstas necesita "drogas huérfanas" que se emplean para establecer un diagnóstico, prevenir o tratar la enfermedad; el 3,5% se trata con medicinas convencionales y el 95% no requiere tratamiento.

En esto último se puede enmarcar el caso de los hermanos Eric (19) y Camilo (10) Díaz Vidal. Ambos padecen Distrofia Muscular de Duchenne y, a diferencia de otros pacientes con esta enfermedad rara, no requieren ingerir medicinas diariamente, salvo cuando tienen dolores musculares.

Ambos nacieron con esta patología que actualmente los obliga a trasladarse en sillas de ruedas debido a que han perdido fuerza en las extremidades y sus ligamentos se van acortando e impidiéndoles que sus piernas puedan tener estabilidad. Es similar lo que sucede con sus brazos que no pueden levantar y con sus manos, las que no son capaces de abrir ni una botella de agua.

Tania Vidal, madre de ambos, cuenta que cuando Eric tenía tres años, sus constantes caídas y cansancio le hicieron notar que algo estaba mal en su hijo.

Tras llevarlo a especialistas en traumatología y neurología infantil, un análisis de sangre y una biopsia muscular permitieron dar con el diagnóstico. Esta experiencia hizo que cuando Vidal tuvo a sus otros dos hijos Nicolás y Camilo, los sometiera a los mismos exámenes, siendo este último quien también dio positivo a esta enfermedad la cual tratan en el hospital regional donde gracias a que cuentan con la tarjeta del Programa de Reparación en Atención Integral en Salud (Prais) no realizan pago alguno.

Vidal, al igual que sus hijos, es consciente que esta enfermedad es degenerativa y que no hay marcha atrás, por lo que su única esperanza es que "algún día se encuentre una cura".

Mientras tanto, sus días están dedicados a asistir a sus hijos quienes no pueden valerse por sí mismos, salvo para poder comer, hacer sus tareas o jugar Play Station, que es una de las actividades con las que se distraen los jóvenes quienes pasan la mayor parte del tiempo en su casa porque "en sillas de ruedas es difícil trasladarlos, salvo que sea en auto propio".

PACIENTES DE LA REGIÓN

Como estos iquiqueños, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales reporta que tienen registrado a nueve pacientes de la región con Fabry, en tanto dos padecen Mucopolisacaridosis tipo 1. En torno a esto, desde el hospital regional se da cuenta que dos adultos son tratados de Fabry y dos menores con Mucopolisacaridosis.

Myriam Estivill , directora ejecutiva de dicha fundación, comenta que dado que en el país no hay registro de estos pacientes, recientemente el Ministerio de Salud abrió una inscripción para saber cuántas de estas enfermedades raras existen a nivel nacional y con qué incidencia.

"Nosotros tenemos enfermedades de Fabry, Pompe, Gaucher, Leucodistrofia, Niemann Pick, Cistinosis y Mucopolisacaridosis tipo I, II, III, IV, V, VI y VII", detalla al referir que algunas de estas recientemente fueron incorporadas a la Ley Ricarte Soto y que cubrirá los costos que conllevan ya que -según dice- un tratamiento puede demandar hasta siete millones de pesos al mes.

Por su parte, Robinson Cristi, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras, señala que tienen registradas a más de cinco mil personas con patologías de este tipo, de los cuales dos pertenecen a la región Tarapacá.

En Iquique, el Instituto Teletón atiende a 12 niños con enfermedades raras a quienes les brindan tratamientos de kinesiología, deporte, arte, psicología y ocupacional; además de trabajar en la inclusión social. El director Julio Volenski detalla que actualmente atienden a pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (1), Malformación de Arnold-Chiari (1), Mucopolisacaridosis (1), síndrome de Dady Walker (1), síndrome de Guillain-Barre (2), síndrome de Marfan (1), síndrome de Lange (1), síndrome de Klippel-Feil (3), y síndrome de Noonan (1).

Además de estas organizaciones, existen otras que se dedican a ayudar a pacientes con enfermedades raras específicas.

Una de estas es la Corporación "Ayuda al Niño con Artritis Juvenil" la cual a nivel nacional reúne a más de 2.500 pacientes de los cuales aproximadamente 40 son de Tarapacá.

"Los niños que están con los medicamentos pueden superar el millón de pesos pero estos están garantizados por el Auge (...) lo que estamos gestionando con el Ministerio de Educación es que se les den facilidades para estudiar, porque cuando están bien pueden escribir pero cuando no, no pueden ni tomar un lápiz", agrega Rosa Montero, presidenta de la corporación.

Otros diez casos de pacientes tarapaqueños son dados a conocer por el Centro Leo Kanner que brinda ayuda a personas con Asperger. Su presidente, Claudio Hahn, manifiesta que estos casos forman parte de más de 500 que han recibido a nivel nacional.

En tanto desde la asociación Síndrome Prader-Willi Chile, el presidente Jaime Prado da a conocer que de los 120 casos que tienen registrados, tres pertenecen a niños de Tarapacá.

Si bien cada una de estas enfermedades raras tiene sus particularidades en cuanto a síntomas y tratamientos, algo en lo que coinciden los directivos de las referidas asociaciones es que si se lograra un diagnóstico temprano, los pacientes podrían tener una mejor calidad de vida. Esto, ya que a la fecha, estas patologías son difícilmente identificadas ante los primeros síntomas y las personas deben pasar por diversos exámenes y especialistas, que puede extender por años, para llegar a una correcto diagnóstico. J